MAKALAH KELAINAN ENDOKRIN DAN METABOLISME

KELAINAN ENDOKRIN DAN METABOLISME

A.   DEFINISI

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.

Kelainan metabolic adalah kelainan yang berhubungan terputusnya sintesis atau katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen. Bisa berhubungan dengan defisiensi produksi atau gangguan energy.

Etilogi : kelainan genetic yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsangsuatu proses metabolisme.

Saat lahir neonates dengan gangguan metabolic dengan gangguan metabolic biasanya normal , namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi , nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah

System endokrin adalah system control kelenjar tanpa saluran yang menghasilkan hormone yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai pembawa pesan dan di bawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan pesan tersebut menjadi suatu tidakan. Mengkoordinasi kegiatan berbagai organ tubuh. Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi , maka kadar hormone di dalam darah bias menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.

Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormone harus diatur dalam batas-batas yang tepat

B. JENIS KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

1.      Kelainan metabolic

a.       galaktosemia (kadar galaktosa yangtinggi dalam darah). Biasanya kelainan ini merupakan kelainan bawaan, tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayiyang baru lahir.sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa

b. Fenilketonuria merupakan suatu penyakit penderitamemiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak system syaraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental

c. intoleransi fruktosa : suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

2.      kelainan endokrin

Ø  gangguan kelenjar tiroid

a.       Hipotiroidisme Konginetal

Hormone tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid di butuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankanmetabolisme serta fungsi organ dan perannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat.

Etiologi :

Hipotiroidisme terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar  tiroid tidak terbentuk secara sempurna

Kelenjar tiroid tidak terbentuk dan abnormal dan kelenjar pituitary tidak dapat merangsang pembentukan hormone tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat pembentukan atau abnormalitas hormone tiroid. Hipotiroidisme konginetal disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormone tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan.

Hormone tiroid adalah hormone yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid yang terletak dibagian depan leher. Produksi hormone tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormone ini  berperan besar dalam proses pertumbuhan seseorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yang lain seperti fungsi metabolism dan pengaturan cairan tubuh.

Kekurangan hormone tiroid sejak lahir bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan. 

Gejala :

·            Biasanya gejala tidak terlihat ,kecuali bayi sakit sangat berat.

·            Fontanel terbuka lebar, berat badan besar (>4 kg) atau gestasi lebih dari 42 minggu

·            Hipotermi

·            Kurang mau minum, distensi abdomen, hernia umbilikallis dan ikterus yang berlangsung lebih dari 3 hari

·            Rambut kasar , kelopak mata bengkak, obstipasi , makroglosus

·            Aktifitas kurang,

·            Kesukaran pada pernafasan

·            Jarang menangis , banyak tidur , dan kelihatan sembab

·            Suhu tubuh rendah

·            Nadi lambat

Pemeriksaan diagnostic :

·            Protein bound iodine : normalnya 4-8 mikrogram/100ml

·            Butanol extractable iodine : normalnya 3,5-7 mikrogram/100 ml

Patofisiologi :

Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis , tempat diprosuksi hormone tireotropik. Hormone ini yang mengatur produksi hormone tiroid yaitu tiroksin (T4) dan triiodo tironin (T3).Kedua hormone tersebut di bentuk dari monoido-tirosin dan diiodo-tirosi. Untuk itu diperlukan iodium. T3 dan T4 diperlukan dalam proses metabolic di dalam badan.  Selain itu ia juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolism karbohidrat, lemak dan vitamin.   

Penanganan :

·            Konsultasi endokrinologis

·            Levotiroksin harus diberikan sesegera mungkin dan diteruskan seumur hidup, dosis disesuaikan sesuai kadar T4 dan TSH dan harus sering dipantau

·            Obat khusus : hormone tiroid. Cara pemberian dimulai dengan dosis kecil , lalu dinaikkan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme), lalu diturunkan lagi.

·            ASI yang adekuat

b.      Hipertiroidisme jarang pada neonates , biasanya lahir dari ibu dengan penyakit graves.

Ø  gangguan kelenjar paratiroid

a.       Hipoparatioridisme : etiologi : premature , bayi dari ibu DM , Konginetal.

b.      Hiperparatioridisme: akibat hipoparatioridisme maternal.

Diagnosis : riwayat keluarga , kalsium serum tinggi, fosfor serum rendah

DAFTAR PUSTAKA

Hassan, Rusepno dan Husein Alatas.1985.Ilmu Kesehatan Anak Edisi 1.Jakarta : Infomedika.

Haws, PauletteS. 2008. Asuhan Neonatus Rujukan Cepat. Jakarta: EGC

Meadow, Roy. 2003. Lecture Notes Pediatrika. Jakarta: Erlangga

Muslihatun,Wafi Nur. 2010. Asuhan Neonatus, Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya